Амниоцентез, или пункция плодного пузыря. зачем и как проводится амниоцентез плода

Содержание

Факторы, предполагающие проведение амниоцентеза

  • Возраст беременной 35 лет и старше;                                                                                               
  • Наличие хромосомной аномалии у одного или обоих родителей;
  • Определение пола плода при Х-сцепленных заболеваниях;
  • Лечение мужского бесплодия с помощью вспомогательной репродукции;
  • Беременность с риском несовместимости матери и плода;
  • Наличие генетического заболевания у одного или нескольких родственников родителей;
  • Аномальные результаты ультразвукового исследования;
  • Предыдущие роды ребенка с генетическим заболеванием;
  • Беременная женщина подверглась воздействию радиации или известных мутагенных факторов (лекарств или химикатов).

Помимо исследования клеток, анализ околоплодных вод может дать важные указания на наличие генетических заболеваний.

Например, можно измерить уровень АФП в амниотической жидкости. Когда значение AFP высокое, существует конкретная возможность пороков развития плода, таких как дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия или менингоцеле), дефекты брюшной стенки и другие.

Наши центры

Санкт-Петербург

14-Я ЛИНИЯ В. О.,
Д. 7

ВАСИЛЕОСТРОВСКАЯ

ПН-ВС 9:00-21:00

ПР. ТОРЕЗА, Д.
72

Удельная
Площадь Мужества

ПН-CБ 8:00-21:00
ВС 9:00-21:00

УЛ. БАДАЕВА, Д. 6,
К.1

ПРОСПЕКТ БОЛЬШЕВИКОВ

ПН-ВС 9:00-21:00

УЛ. ПУЛКОВСКАЯ, Д.
8, К. 1

ЗВЕЗДНАЯ

ПН-ВС 9:00-21:00

КОМЕНДАНТСКИЙ ПР.,
Д. 10, К. 1

КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ
ПИОНЕРСКАЯ

ПН-ВС 9:00-21:00

УЛ. ЛЕНИ ГОЛИКОВА,
Д. 29/3

ПРОСПЕКТ ВЕТЕРАНОВ

ПН-ВС 9:00-20:00

УЛ. СИКЕЙРОСА, Д.
10В

ОЗЕРКИ

ПН-СБ 9:00-20:00

УЛ. ГЖАТСКАЯ Д.
22, К. 4

АКАДЕМИЧЕСКАЯ
ПОЛИТЕХНИЧЕСКАЯ

ПН-ВС 9:00-21:00

УЛ. Дегтярная
23/25

Маяковская
площадь восстания

ПН-СБ 9:00-21:00
ВС 9:00-19:00

БОГАТЫРСКИЙ ПР.,
Д. 64 К. 1

СТАРАЯ ДЕРЕВНЯ
КОМЕНДАНТСКИЙ ПРОСПЕКТ

ПН-СБ 9:00-21:00
ВС 9:00-18:00

г. Выборг,
Ленинградский пр. 10

ПН-СБ 9:00-20:00

Москва

ул. Мясницкая, д.
32, стр. 1

ЧИСТЫЕ ПРУДЫ
Сретенский бульвар
Тургеневская

ПН-ВС 9:00-21:00

Ход процедуры

Вся процедура длится считанные минуты. С помощью тонкой иглы, введенной в стенку живота, врач возьмет приблизительно 25 мл околоплодных вод. Как уже говорилось, это быстрая процедура, которая не должна вызвать особой болезненности. Все манипуляции делаются под контролем УЗИ, чтобы безошибочно ввести иглу в нужное место самым безопасным образом.

Извлеченная жидкость отправляется на лабораторный анализ. Поскольку плод находится и развивается в околоплодных водах всю беременность, эта жидкость содержит клетки его организма, включающие его ДНК (например, клетки кожи). Эти клетки подвергают различным генетическим анализам (кариотип, генетический чип и FISH) с целью выявления различных нарушений генетического набора плода. Объем забираемой для анализа жидкости считается абсолютно незначительным относительно общего количества околоплодных вод, окружающих плод в матке. Этот «недостающий» объем восполнится в течение нескольких часов естественным образом, и он никак не почувствуется.

Преимущества лечения синдрома Аперта у детей в Хадассе

Иерусалимская клиника «Хадасса» является одной из лучших медицинских учреждений Израиля, где проводят высокоэффективную терапию редких хромосомных патологий специалисты международного уровня с огромным практическим опытом. Израильская клиника «Хадасса» занимает лидирующее место в области новейших медицинских разработок и открытий, а также внедрения медицинских технологий последнего поколения.

Пациенты «Хадассы» смогут оценить массу преимуществ терапии в этой клинике. А именно:

  • высокий профессионализм израильских врачей, которые добиваются наилучших результатов лечения даже в самых тяжелых клинических случаях;
  • безупречная техническая оснащенность всех отделений, что позволяет применять передовые методы диагностики и лечения;
  • индивидуальный подход к каждому пациенту;
  • использование эффективных лекарственных препаратов и малоинвазивных операционных методов;
  • максимально комфортные палаты, квалифицированный медперсонал, психологическая поддержка детей и взрослых;
  • оптимальное соотношение цены и качества лечебно-диагностических процедур.

Именно в «Хадассе» врачи смогли помочь тем пациентам, которых отказались лечить в других больницах, о чем свидетельствуют многочисленные отзывы. Благодаря всем преимуществам, специалисты израильской клиники достигают наилучших результатов лечения синдрома Аперта.

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Косметологические процедуры после нитевой коррекции

Для сокращения реабилитационного периода и усиления эффекта от проведенного вмешательства лечащим врачом могут быть рекомендованы различные косметические и физиотерапевтические процедуры.

Микротоки, ультразвук, фонофорез оказывают выраженное лимфодренажное действие, эффективно нивелируют воспалительные реакции и стимулируют работу иммунной системы. Под действием физиопроцедур увеличивается синтез коллагена и эластина, что усиливает эффективность нитевых методов коррекции.

Локальная криотерапия – использование низкой температуры (до –20°С) в лечебных целях. В результате холодового воздействия развивается краткосрочный анальгезирующий эффект, ускоряется рассасывание гематом, активируется регенерация тканей, устраняется мышечное напряжение.

Аэрокриотерапия – кратковременное воздействие сверхнизких температур (до – 170°С). За счет снижения проводимости нервной ткани достигается продолжительный обезболивающий эффект (до 8 часов). Метод оказывает выраженное противовоспалительное действие и служит профилактикой инфекционных осложнений.

Плазмолифтинг (точечное введение плазмы крови) применяется до и после установки нитей в лицо.

Пилинги начинают использовать через 10-14 дней.

Мезотерапия, биоревитализация, введение ботокса возможны через 2-3 недели после процедуры.

После нитевой коррекции врач составляет индивидуальную программу реабилитации в зависимости от состояния пациента и выраженности клинической симптоматики. В программу включается медикаментозное, физиотерапевтическое и косметическое лечение.

Для контроля процесса восстановления и отслеживания результатов, назначаются повторные явки на 3, 7 и 14 день после имплантации нитей.

Профессионально выполненная процедура и адекватная реабилитация – залог превосходного результата. На данный момент докторами нашей клиники наработана достаточная практическая база по нитевым методам омоложения, что позволяет свести к минимуму осложнения и в короткие сроки получить желаемый эффект.

Критерии амниоцентеза

Амниоцентез может быть опасен для плода, при принятии решения о его проведении следует выбрать следующие критерии:

  • возраст матери старше 38 лет;
  • возраст матери менее 38 лет, но расчет интегрированного риска (логарифмическая комбинация, которая учитывает возраст матери + затылочная полупрозрачность + краниокаудальная длина + значение маркеров сыворотки крови первого триместра) становится больше 1 / 250 (пример: 1/100, 1/78);
  • были антецеденты у братьев и сестер, которые могли быть повторены для будущего ребенка либо случайно, либо из-за проблемы в мейозе, которая повторяется;
  • у одного из родителей мозаика клеток, несущих аномалию, даже если его кариотип нормальный;
  • один из родителей является носителем сбалансированных хромосомных аномалий:
    • сбалансированная робертсонновская транслокация ,
    • сбалансированная реципрокная транслокация ,
    • пери или парацентрическая инверсия ,
    • аномалии половых желез  : XXX или XYY,
    • чем более слабые дисбалансы создаются в мейозе, тем более жизнеспособным будет будущий ребенок,
  • ультразвуковой позывной: порок развития органов (сердце, почки, омфалоцеле и  т. д. ), высокая затылочная прозрачность, количество околоплодных вод, задержка роста;
  • наличие сывороточного маркера, эволюция которого (увеличение / уменьшение) в зависимости от возраста беременности может указывать на повышенный риск HT21:
    • альфа-фетопротеин ,
    • бета ХГЧ ,
    • эстриол .

Осложнения

Амниоцентез считается достаточно безопасной процедурой, но все же определенный риск развития осложнений после его проведения имеется:

  • угроза прерывания беременности: риск составляет не более 0,5-0,1% (по разным данным), т.е. 1-5 выкидышей на 1000 процедур.
  • преждевременное излитие околоплодных вод;
  • крайне редко возникают такие осложнения, как инфицирование околоплодной жидкости и оболочек, ранение плаценты или плода.
  • Pedro Roca, MD. — Англоязычная база актуальных медицинских данных Medscape, 2018.
  • L J Salomon. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. — Ultrasound in obstetrics & gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2019.
  • Jeffrey S. Dungan , MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine. — справочник MSD, профессиональная русскоязычная версия, 2019.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Реабилитационные процедуры после нитевой подтяжки

В первые 48 часов к зоне коррекции необходимо прикладывать холод. Для этой цели удобно использовать специальные аптечные криопакеты. Холод снизит отек и облегчит болевой синдром. В течение 10-14 дней лучше спать на спине и на высокой подушке, чтоб предотвратить смещение нитей и усугубление отечности. Если это затруднительно, на время сна необходимо накладывать повязку из эластичного бинта.

При выраженной болезненности следует принять обезболивающие препараты: «Нурофен», «Найз». Иногда после установки нитей для лица возникает головная боль. Этот симптом эффективно устраняется анальгетиками и спазмолитиками: «Спазган», «Баралгин».

Для скорейшего рассасывания гематом рекомендуется использовать ангиопротекторы и венотоники: «Траумель», «Троксерутин», «Лиотон 1000». Средства наносятся по определенным линиям, чтоб не допустить деформацию нитей.

Для предотвращения развития инфекционных осложнений в течение 3 дней места проколов обрабатываются антисептическими растворами: «Хлоргексидин», «Мирамистин».

При обширном вмешательстве и повышенном риске инфекционно-воспалительных осложнений показан прием антибактериальных препаратов широкого спектра действия. Необходимость применения антибиотиков определяет лечащий врач.

Для устранения нервного напряжения и нормализации сна рекомендованы растительные седативные препараты. И после процедуры желательно пользоваться специальной косметикой, предназначенной для кожи после инвазивных процедур. Спать нужно в компрессионной маске.

Ход операции

Рис. 1. Место амниоцентеза в зависимости от локализации плаценты (точками обозначены места пункции, черным цветом — плацента)

Амниоцентез может быть произведен трансабдоминально и через канал шейки матки. Амниоцентез производят в положении беременной лежа на спине с согнутыми в коленных и тазобедренных суставах ногами. Место пункции выбирают в зависимости от локализации плаценты (рис. 1) и положения плода, по возможности в стороне от его головки. При расположении плаценты на передней стенке тела матки может быть произведен надлобковый амниоцентез после предварительного опорожнения мочевого пузыря и отведения головки плода кверху. Кожу обрабатывают спиртом и йодом, ткани в месте пункции анестезируют 0,5% раствором новокаина. Амниоцентез производят иглой для люмбальной пункции или обычной иглой для внутривенных вливаний. Длина иглы не более 8—10 см. Иглу вводят под прямым углом, медленно и плавно. Врач, производящий пункцию, ощущает небольшую резистентность при прохождении иглы через апоневроз, амниотическую оболочку и затем чувство провала при попадании ее в амниотические воды. При сокращении матки во время введения иглы теряются тактильные ощущения врача, поэтому необходимо продвижение иглы приостановить, оттянуть ее на 1—2 см и подождать окончания схватки

После появления в шприце амниотической жидкости осторожно отсасывают необходимое количество ее (5—10 мл) для исследования, иглу удаляют, кожу в месте пункции смазывают йодом.

Рис. 2. Амниоцентез через канал шейки матки с помощью амниоскопа

После 36 нед. беременности (раньше не следует, так как возможно вскрытие плодного пузыря и развитие родовой деятельности) амниоцентез может быть произведен через цервикальный канал путем пункции нижнего полюса амниона с помощью амниоскопа (см. Амниоскопия). Амниоскоп вводят как можно глубже по задней стенке матки (рис. 2). Длинной иглой под контролем зрения производят пункцию амниона по возможности ближе к маточной стенке. Получив необходимое количество амниотической жидкости, амниоскоп удаляют.

Осложнения бывают редко. Возможна травма плаценты — в шприце появляется кровь. Иглу необходимо удалить и более точно определить локализацию плаценты. Повреждений плода, как правило, не бывает. Может быть увеличение титра материнских антител на 1—2 разведения как следствие микротрансфузий крови плода в материнский кровоток

В случае неосторожного проведения амниоцентеза через канал шейки матки может произойти вскрытие плодного пузыря с последующим излитием околоплодных вод и развитием родовой деятельности.

Библиография: Bevis D. С. A. Blood pigments in hemolytic disease of the newborn, J. Obstet. Gynaec. Brit. Emp., v. 63, p. 68, 1956, bibliogr.; Walker W. Role of liquor examination, Brit. med. J., v. 2, p. 220, 1970.

В. М. Сидельникова.

Стоимость услуг

Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальная аспирация хориона или плаценты, амниоцентез
6 200 ₽

Получение плодного материала по медицинским показаниям: трансабдоминальный кордоцентез
7 200 ₽

Редукция одного из плодов при многоплодной беременности (до двойни)
20 000 ₽

Редукция двух и более плодов при многоплодной беременности (до двойни)
30 000 ₽

Определение пола плода по желанию родителей при сроке беременности до 12 недель: получение плодного материала
14 000 ₽

Установление отцовства (до 12 недель беременности): получение плодного материала
14 500 ₽

Процедура

Процедура амниоцентеза проводится в малой операционной под обязательным контролем УЗИ. Процедура не подразумевает общего наркоза.

Во время ультразвукового исследования определяется небольшой карман с околоплодными водами, который свободен от петель пуповины и располагается на расстоянии от плаценты и плода.

После асептической обработки передней брюшной стенки и местного обезболивания участка кожи новокаином врач длинной и тонкой иглой прокалывает (перпендикулярно) кожу живота, всю толщу передней брюшной стенки, матку и попадает в карман с амниотической жидкостью. Затем производится отсасывание небольшого (около 10-15 мл) количества околоплодных вод. После извлечения иглы место прокола обрабатывается антисептиком повторно, а женщине рекомендуют отдохнуть (посидеть) около 60 минут.

Фото: процесс забора амниотической жидкости при проведении амниоцентеза.

Какие женщины должны пройти виллоцентез?

Женщины в возрасте 35 лет и старше (на предполагаемую дату рождения) вместе с беременными женщинами, у которых есть показания, могут пройти анализ после генетического консультирования.

CVS – это тест выбора для распознавания хромосомных или генных нарушений в течение первых 3 месяцев беременности. Поэтому пройти анализ рекомендуется:

  • если пара подвержена высокому риску этих заболеваний (больные предыдущие дети или члены семьи, преклонный возраст матери и т. д.);
  • если плод после УЗИ (затылочная прозрачность) и би-теста дает положительный результат при скрининге (следовательно, высокий риск хромосомных аномалий).

В чем преимущества пренатального генетического теста?

Если женщина выполняет неинвазивный генетический анализ крови, мы, скорее всего, узнаем, есть ли у ребенка какие-либо генетические дефекты или нет. Раннее, до родов, выявление генетического дефекта позволяет врачам спланировать надлежащий уход за такой пациенткой во время беременности и родов, а также провести соответствующее лечение или профилактику (если возможно). Родители, в свою очередь, получают возможность подготовиться к ребенку с особыми потребностями.

Однако следует подчеркнуть, что генетические тесты крови не дают стопроцентной уверенности – для ее получения необходимо провести инвазивный тест, например, амниоцентез или забор проб ворсин хориона.

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

  • цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
  • молекулярно-генетическим – метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
  • биохимическим – данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.

Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснование выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Диагностика и симптомы болезни в Израиле

При синдроме Апера у детей наблюдается краниосиностоз — преждевременное сращение продольных и поперечных черепных швов. В результате этого по мере роста головного мозга череп деформируется, у детей развивается постоянно повышенное внутричерепное давление, что приводит к умственной отсталости, частым головным болям, тошноте и рвоте. На фоне деформации костей черепа у детей отмечаются типичные симптомы синдрома Аперта: «башнеобразная» форма головы с выпуклым и высоким лбом, выпячивание глазных яблок и увеличение расстояния между глазницами, вогнутая или плоская форма лицевого отдела, недоразвитие челюсти, приводящее к нарушению прикуса. Также синдром Аперта может сопровождаться потерей слуха, косоглазием, обструктивным апноэ сна, рецидивирующими инфекционными болезнями лор-органов.

Кроме того, при данном синдроме у ребенка после рождения нередко наблюдается синдактилия — срастание пальцев на нижних или верхних конечностях. В большинстве случаев пальцы (второй, третий и четвертый) срастаются в виде перепонок или полностью. Иногда у детей с синдромом Аперта обнаруживают врожденный порок сердца, а также аномалии развития позвонков, мочевыводящих путей, желудочно-кишечного тракта. Практически в каждом случае, у пациентов с акроцефалосиндактилией наблюдается карликовый рост.

Первичный диагноз можно установить после выявления синдактилии, характерных особенностей черепа и внешнего вида лица. Чтобы дифференцировать синдром Аперта от других врожденных генетических аномалий, израильские специалисты включают в диагностический курс следующие мероприятия:

  • изучение семейного анамнеза, анализ жалоб;
  • неврологический осмотр, оценка умственных способностей;
  • молекулярно-генетический анализ крови, консультация генетика;
  • офтальмологический осмотр глазного дна;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография (КТ и МРТ) на предмет гидроцефалии, а также для исследования патологических особенностей головного мозга и черепа;
  • рентгенография черепа и конечностей при синдактилии.

Поскольку при синдроме Аперта наблюдается широкий спектр нарушений, израильские врачи проводят всестороннее обследование. Поэтому пациентам могут назначить с основными диагностическими процедурами УЗИ почек и других органов, а также ЭхоКГ на наличие или отсутствие пороков сосудов и сердца, вызывающих сердечную недостаточность.

Плевроцентез или торакоцентез

В ходе этих процедур происходит механическое удаление жидкости. Обезболивание производится местной анестезией.

Обычно врач старается перед центезом стабилизировать состояние сердечно-сосудистой и дыхательной систем с помощью симптоматической терапии.

Пациент находится в положении сидя, слегка наклонившись вперед, руки кладет на специальный стол или заводит за голову.
Жидкость откачивается (аспирация жидкости из плевры), вставляются катетеры, через которые еще некоторое время выделяется экссудат. Откачивание жидкости из легких не занимает много времени – около 15 минут.

После этого катетеры изымаются и место прокола опять обрабатывают спиртом. Накладывается стерильная повязка.

Иногда, при необходимости, катетеры оставляют на некоторое время. Проводят контрольную рентгенографию.

Процедура откачивания жидкости должна выполняться исключительно в стерильных условиях. Поэтому откачивание жидкости из легких на дому не проводят.

В зависимости от цели аспирация может быть терапевтической или диагностической.

Процедуру выполняют опытные высококвалифицированные врачи, которые специализируются на лечении различных заболеваний, в том числе и у онкологических больных. После торакоцентеза легкие могут снова расправиться, состояние больного улучшается, возвращается возможность проведения активной терапии по назначению врача.

Наши врачи имеют большой опыт проведения торакоцентеза.

После проведения процедуры у больных восстанавливается дыхательная функция, повышается качество и продолжительность жизни.

Требуется предварительная запись!

Наши врачи высшей квалификационной категории со стажем работы более 20 лет!

и.о. главного врача

Дипломированный врач, и.о. главного врача, председатель лечебной комиссии, реабилитолог

Мокринский Юрий Александрович

Врач специалист

Дипломированный врач, специалист по лечению заболеваний органов дыхания и сердечно-сосудистой системы.

Валл Татьяна Евгеньевна

Врач специалист

Врач-специалист, реабилитолог, функциональный диагност, терапевт, кардиолог, пульмонолог, член научного совета.

Телефон: 8 (495) 648-62-44

Изосерологические исследования крови

Изосерологическое исследование крови при беременности биологическую несовместимость плода и матери, когда развивается резус-конфликт.

  • ​определение группы крови, резус-принадлежности, Келл-антигена;
  • определение групповых антител со стандартными эритроцитами и эриторцитами мужа;
  • определение аллоиммунных антител к антигенам эритроцитов (резус и минорные антигены Kell, Duffy и др);
  • Rh (C, E, c, e), Kell — фенотипирование (Rh C, E, c, e, Kell phenotyping) (исследование включает в себя определение наличия на исследуемых эритроцитах антигенов C, E, c, e и K);
  • проба на индивидуальную совместимость крови донора и реципиента.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Измерение толщины воротникового пространства

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

Измерения таза и структур головного мозга плода

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.