Гипоплазия носовой кости у плода

Содержание

Что происходит с вашим ребенком при УЗИ плода в 21 неделю беременности?

Рост плода при УЗИ плода в 21 неделю беременности в среднем составляет 17,5 см и весит он приблизительно 350 грамм.

Как уже было сказано выше, ребенок начал ощущать вкус. Заглатывая ежечасно несколько граммов околоплодной жидкости, ребенок ощущает новый вкус. Вкус околоплодных вод меняется согласно того, что вы кушаете. Процесс глотания необходим для того, чтоб плод подготовился к существованию вне его уютного домика (вашей матки). Заглатывание вод стимулирует пищеварение ребенка, наводняет его, незначительно питает. При УЗИ плода в 21 неделю беременности можно отчетливо увидеть, как плод активно производит глотательные движения.

Если вы хотите, чтоб ваш ребенок ел морковку – ешьте ее сейчас!

Пространства внутри матки у плода еще достаточно много. Это позволяет ребенку достаточно свободно двигаться, что можно увидеть не только при УЗИ плода в 21 неделю беременности, а и просто невооруженным глазом! Ребенок еще способен спокойно переворачиваться с ног на голову и в обратном направлении. Если ваш малыш очень активный и имеет достаточно длинную пуповину, он может намотать ее себе на конечности, тело или на шею. Крайне редко возникает истинный узел пуповины, когда пуповина завязывается на узелок. Данные осложнения беременности видны при УЗИ плода в 21 неделю беременности, особенно при применении 3d-4d УЗИ при беременности.

Обвитие пуповиной вокруг шеи плода не является большой проблемой. В большинстве случаев при родах с обвитием, после рождения головы ребенка, пуповина снимается. Далее ребенок уже рождается без никаких затруднений. Исключения сопоставляют тугие обвития пуповиной. Такое тугое обвитие диагностируется при УЗИ плода в 21 неделю беременности или на других сроках при применении дуплексного сканирования. В случаях тугого обвития родиться самостоятельно ребенок не может, прибегают к операции кесарева сечения.

Несмотря на постоянные танцы в животе, ваш ребенок спит 12-14 часов в сутки. Периоды сна и бодрствования постоянно чередуются. При проведении УЗИ плода в 21 неделю беременности можно определить по крайней мере один такой период смены этих двух состояний. Ультразвук воспринимается ребенком также, как и взрослым. Более он реагирует на новые, незнакомые голоса и на механическое давление датчиком при проведении УЗИ плода в 21 неделю беременности, на более поздних сроках.

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Профилактика гипоплазии носовой кости

Женщине и мужчине после 40 лет рекомендуется пройти тест на генетические заболевания перед зачатием

Чтобы внутриутробное развитие протекало без осложнений и патологий, опасных для жизни и здоровья ребенка, нужно серьезно отнестись к беременности. Если опустить генетическую предрасположенность, состояние будущего малыша во многом зависит от мамы и ее образа жизни.

В качестве профилактики развития аномалии медики рекомендуют придерживаться следующих правил:

  • проводить зачатие до 39 лет (касается обоих родителей);
  • придерживаться правильного питания;
  • перед зачатием сдать генетический тест на предрасположенность к заболеваниям;
  • чаще гулять на свежем воздухе;
  • ограничить себя от стрессовых ситуаций;
  • не принимать медицинские препараты без назначения врача;
  • начать прием фолиевой кислоты при планировании беременности;
  • интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (особенно наличием у них и близких родственников неизлечимых генетических болезней).

Носовая кость плода

Сроки проведения первого ультразвукового скрининга – 11–14 недель, именно в это время можно визуализировать состояние носа плода. Она обнаруживается в ходе процедуры в виде трех линий:

  1. Кожа – самая верхняя и наименее эхогенная.
  2. Кость – толстая и самая заметная.
  3. Кончик носа – располагается впереди от первой линии и несколько выше её.

Эти линии сравниваются между собой. В норме костная часть должна быть более эхогенна, чем кожа и иметь определенные размеры, соответствующие сроку гестации.

Патологией считается:

  • Аплазия – полное отсутствие костной ткани, вторая линия носа вообще не определяется.
  • Гипоплазия – недоразвитие участка лицевого черепа, длина не соответствует сроку беременности.
  • Изменение эхогенности – при этом вторая линия менее четкая и яркая, чем первая.

Если были обнаружены патологические отклонения, следует подозревать наличие хромосомных патологий, в частности, трисомии 13, 18 и 21 хромосомы. Однако в 3 процентах случаев в этом сроке беременности отклонение в развитии костной ткани наблюдаются у здоровых детей.

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Длина носовой кости

Отправлено 28 ноября 2013 — 05:58

Девочки, вы дайте трем разным людям три разные линейки и попросите измерить вам, скажем, указательный палец. Поверьте, результаты у всех будут разные, на пару мм, но отличаться. Чего паникуете? Носик видно в 12 недель и ладно, а то, что намеряли на несколько десятых мм меньше, нормы — это ни о чем не говорит У моего малыша вот в 11 н. (по мес) и в 11+6 по узи носик намеряли всего 1,6 мм, твп 1,2 мм. и при этом и узист и врач скали, что все ок Да другого быть и не может. Я верю и знаю, что у меня родиться здорови малыш, а мысль, как говорится, материальна

Зашла на огонёк

Отправлено 30 ноября 2013 — 14:30

Девочки, кто разбирается помогите пожалуйста понять.

Сегодня был скринниг, по узи ставят 11-12 недель.

Длина кости носа — 1,3 мм. — у всех как то больше на этих сроках, за этот показатель переживаю.

толщина воротникового пространства — 0,1 см.

К врачу только на следующей неделе(

Хочу ответить на свое же сообщение))) Родился здоровый мальчик, нам скоро уже 6 месяцев)

Отправлено 9 декабря 2013 — 17:16

Случайно наткнулась на эту тему. Ради интереса посмотрела свои УЗИ с сыном. Так вот в 14 недель у нас носовая косточка была всего 2,5мм, никто мне и слова не сказал, что это не норма. Интернета у меня тогда не было, я и не волновалась, кровь на всякие риски тоже не сдавали. Сейчас ребенку 7,5 лет, никаких хромосомный патологий у нас нет.

Увидела свет в окошке

Отправлено 26 декабря 2013 — 22:44

наличии гипоплазии НК,но я думаю,что люди не написали всех нюансов скрингаАлия,как же я вас понимаю.Помимо изолированной гипоплазии носовой кости должны быть еще УЗИ маркеры,например,укорочение трубчатых костей, пороки сердца.Думаю,что на этом сроке уже поздно делать прокол,и скорее всего вам этого сделать никто не даст.Я перечитала много статей и форумов,и нашла только 2 отзыва,включая и этот форум,где дети родились с СД при наличии гипоплазии НК,но я думаю,что не были описаны все нюансы скринингов. надо надеется,понимаю как это тяжело,но я склоняюсь верить,что одна НК это не признак СД,и если она не меньше 2,5 мм на втором скрине

были на скрининге в 12 недель и 1 день-длина носовой косточки-4.4мм,увеличена наверное(((

ой,лучше больше,чем меньше. Длинная НК-это индивидуальная особенность

как же неудобно писать с телефона,часть текста отсутствует и не могу исправить

у меня в 26 недель длина была 4,4,а в 12 недель о такой длине я могла только мечтать

Вообще измерение НК это очень тонкое дело и требует высокой квалификации врача,а я сомневаюсь,что таких людей много,поэтому очень часто на пераом срининге важно ее наличие,а не размер. Зашла на огонёк

Зашла на огонёк

Отправлено 4 января 2014 — 19:52

Начиталась всяких форумов, пишут, что у кого то все было плохо и родили здорового ребенка, а у кого то только носик был короткий и родили

вот в том то и дело что мы читаем и переживаем,а кто то деньги делает на этих нервах. Рассудите сами:я задавала вопросы генетикам по интернет консультации. В моем случае ответили что все нормально должно быть. Местные генетики (заинтересованные в моем страхе) давали 100%гарантию, что ребенок даун, только при отставании на 1 мм от нормы. Все остальные маркеры не внушали им вероятности, что ребенок будет здоров почему то. Вот я сейчас думаю, что срок был поставлен неверно. Все таки отставание в развитии было по узи по всем другим замерам.А раз по Узи срок у меня меньше ставили, отсюда и размер НК отставал, родились получается переношенными по месячным, а по узи-в самый раз.

Отправлено 7 января 2014 — 15:04

Норма длины нк зависит не просто от срока беременности, а от КТР на момент исследования. В инете нормы вообще искажены вдоль и поперек. Можно в моей статье посмотреть по носикам. зарегистрируйтесь, чтобы увидеть ссылку Информацию брала из последних исследований для диссертаций опытных врачей-узистов.

Делала сегодня УЗИ 12 недель и 6 дней.

Носовая кость — 1.7мм.

Воротниковое пространство — 1.5мм.

УЗИст сказал — отличный плод. Никаких патологий не выявлено.

А то стала переживать что НК маленькая. или нормальная. сама уже не пойму.

Приём ведут

Хочется выразить благодарность стоматологу Добродий Наталье Александровне! Лечение и проф.гигиена у неё всегда проходили и проходят очень ко…

Хотела бы выразить огромную признательность Нанаевой Наталье Владимировне, врачу-терапевту Центра! Очень отзывчивый, внимательный и грамотны…

Академия VIP — это медицинский центр с лучшими специалистами. После автомобильной аварии, в которой я получил серьезную травму головы, — нач…

Н

Нина Борисовна

10.03.2021

Хочется сказать много добрых и приятных слов о людях в белых халатах, работающих в этой клинике. Здесь действительно работают все лучшие из…

Была в новом салоне на Алексеевской. Ноготочки делают очень, очень качественно. я бы даже сказала, с медицинским подходом. И показывают, что…

Проходила много разных процедур и лечений в академии Вип — в последний раз была на контурной пластике у Веры Мунаевой. Процедура прошла отли…

В

Валентина К.

10.03.2021

Прошла наконец-то я имплантацию зубов. Сказать, что я довольна — насказать ничего! Мой уже точно Личный врач — Дмитрий Пох. Просто мастер де…

Кладов Артем Анатольевич- спасибо! Смог сделать мне хорошую улыбку с помощью виниров. Не могу сказать, что я намучилась на осмотре или на ле…

М

Мила и Настя

10.03.2021

Решили с сестрой поиграть имиджами, сменить стиль ???? Пошли по рекомендации в академию бьюти. Ооооо визажист тут просто мастер! Понимает с…

Спасибо Абрамовой Анне за отлично проведённое отбеливание зубов zoom4!! Я очень довольна! И врачом, и клиникой. Сама процедура простая — под…

УЗИ плода в 17 недель беременности при синдроме Эдвардса

  1. При УЗИ в 17 недель беременности достаточно хорошо доступен оценке головной мозг плода. Для беременности плодом с синдромом Эдвардса характерны следующие пороки развития головного мозга при УЗИ плода в 17 недель беременности: расширение желудочков мозга (вентрикуломегалия, гидроцефалия), синдром Денди-Уокера (отсутствие средней части мозжечка и увеличение размеров четвертого желудочка), отсутствие мозолистого тела (проводящий путь между двумя полушариями мозга, обеспечивающий связь двух полушарий и,соответственно, нормальный интеллект)., кисты сосудистых сплетений (чаще двусторонние).
  2. Нарушение плотности и формы костей черепа (головка при УЗИ плода в 17 недель беременности выглядит как клубника).
  3. Аномальные лицевые структуры.При УЗИ плода в 17 недель беременности регистрируется расщелины передней губы, неба, маленький подбородок, формирующий сглаженный профиль плода.
  4. Пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, органов пищеварения.
  5. Скелетные дисплазии (недоразвитие, искривление костей).

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано — точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ — у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Что происходит в организме плода в 22 недели беременности?

При проведении УЗИ плода в 22 недели беременности можно определить рост плода. В среднем он составляет 20 см – размер маленькой куклы. Ваша маленькая куколка уже имеет брови и ресницы, даже маленькие волосики на голове присутствуют в этом сроке! Волосы плода еще не имеют пигмента, они белые.

Ребенок способен различать день и ночь (свет и тьму).

Так же ребенок уже знает ваш голос, слышит стук вашего сердца, бурчание в животе у мамы, шум движения крови по вашим сосудам.

Чтение сказок и пение песен уже проходят в маленькие ушки вашего малыша, вы уже не одни! Вы не разговариваете сами с собой! Ваш малыш все слышит, реагируя активными движениями или притихает в зависимости от его характера и настроения.

В связи с практически полным формированием нервной системы, уже развита тактильная чувствительность. Ребенок во всю использует свои новые возможности – прикасается к себе, особенно часто дети трогают себя за лицо и голову, как будто закрываются от глаз смотрящих. Ребенок обнимает пуповину, может обнять самого себя.

При проведении узи плода в 22 недели беременности, особенно используя 3D 4D УЗИ при беременности, родители имеют уникальную возможность увидеть первую мимику ребенка, как он зевает, трет глаза, жует, показывает язык. В нашей клинике видео плода записывается на диск или флешку, чтоб вы дома могли снова и снова насладиться незабываемыми моментами встречи в малышом, а в будущем и показать ему самому такие ранние эпизоды его жизни!

Признаки гипоплазии

Гипоплазия носовой кости характерна для детей с синдромом Дауна

Важно обнаружить гипоплазию костей носа у плода до 20 недель беременности. Диагноз ставится на основании явного расхождения фактической длины с допустимыми нормами

Существует специальная таблица, определяющая минимальное и максимальное значение размеров носовой кости в зависимости от стадии ее роста и развития. К примеру, норма в 12-13 недель — 2-4,2 мм; в 20-21 — 5,7-8,3 мм. Данные были получены ВОЗ в ходе обследования сотни здоровых малышей.

Насколько точно будет определен данный показатель, зависит от УЗИ-аппарата и квалификации специалиста, проводящего исследование. Риск ложного заключения сохраняется при проведении любого медицинского анализа, поэтому в случае положительного/отрицательного результата проводится не менее одной повторной диагностической процедуры.

Исследования на синдром Дауна

Перспективной методикой ранней диагностики является проведение ультразвука с целью выявить размер воротничковой зоны плода, нарушение формирования скелетных костей. Начиная с 12 недели и до 14 берут на анализы ворсинки хориона плаценты, проводя биописию. Затем до 18 недели изучают клетки созревшей плаценты с помощью плацентоцентоза.

Амниоцентоз рекомендуется проводить до 22 недели. Проводят кордоцентез, где получают пуповинную кровь эмбриона для дальнейшего изучения. Все процедуры контролируются специалистом на экране УЗИ. Это помогает избежать нанесение вреда плоду. После проведенных манипуляций беременная женщина остается в стационаре на несколько дней для нормализации своего состояния.

Если были обнаружены несоответствия фактических показателей от нормы, не следует паниковать. Беременность у каждого проходит индивидуально, эмбрион развивается скачками. Иногда он замедляет рост, а иногда растет ускоренно. Полученные результаты от проведения ультразвукового диагностирования лучше доверить опытному врачу, так как только хороший эксперт способен точно оценить какая степень риска может развиваться у плода.

Последствия

Ученые мира в большей степени относят недоразвитие носовой кости к синдрому Дауна. Это серьезное заболевание, при котором родившийся ребенок требует к себе огромного внимания со стороны врачей, педагогов и родителей. Дети заметно отличаются от здоровых малышей физическим и умственным развитием:

  • маленькая круглая голова;
  • укороченная и утолщенная шейка;
  • большая складка на затылке;
  • широкий язык;
  • плоское лицо;
  • большие губы;
  • уши имеют приросшие мочки;
  • укорочены верхние и нижние конечности.


Чтобы окончательно диагностировать болезнь, специалисты тщательно изучают хромосомный набор

Помимо перечисленных признаков, может встречаться косоглазие, деформация груди. У детей, страдающих синдромом Дауна, чаще встречается порок сердца, нарушения ЖКТ и другие отклонения. На сегодняшний момент существует прогресс в разработке и практическом применении новых технологий, позволяющих приспособить ребенка с таким заболеванием к нормальному образу жизни. Гипоплазия носовой кости может указывать и на другие опасные патологии.

Нормы Второй скрининг — Второй триместр

Для беременности второго триместра при скрининге проводиться те же анализы крови и УЗИ, только при этом осмотре врач уделяет больше внимания положению плода, его костную структуру, состояние внутренних органов, место прикрепления пуповины, а также объем околоплодных вод.

Нормы УЗИ при втором скрининге

Наименование Показатель
БПР (бипариетальный размер, то есть расстояние от виска до виска) 26–56 мм
ДБК (длина бедренной кости) 13–38 мм.
ДПК (длина плечевой кости) 13–36 мм.
ОГ (окружность головы) 112–186 мм.
ИАЖ (индекс амниотической жидкости, то есть объем околоплодных вод) 73–230 мм.
Локализация плаценты. Расположена НЕ на нижней части полости матки
Пуповина Тип крепления Центральное или Эксцентрическое
Шейка матки 40-45 мм

Анализ крови при втором скрининге

По мимо ХГЧ проверяется еще и уровень свободного эстриола и АФП

b-ХГЧ — 4720–80 100 мМЕ/мл.

Свободный эстриол гормон, по уровню которого можно судить о состоянии плаценты — 1,17–3,8 нг/мл.

АФП белок, который вырабатывается в ЖКТ плода — 15–27 Ед/мл.

Периоды прохождения фетометрического исследования

Ультразвуковые исследования с целью диагностики развития малыша стандартно приурочены к 12-й, 20-й и 32-й неделям беременности. На каждый триместр приходится по одной диагностической процедуре.

Решение по поводу времени проведения УЗИ и фетометрии принимается врачом. На это влияет:

  • общее состояние будущей мамы;
  • возникновение подозрений на нарушение внутриутробного развития ребенка;
  • установленные сроки проведения фетометрии плода.

Благодаря УЗИ, появилась возможность не только оценить основные характеристики плода (рассчитать вес плода по УЗИ, его рост, окружность грудной клетки и головы) и соотнести их со среднестатистическими показателями по неделям беременности, но и выявить функциональное состояние внутренних органов ребенка, определить его пол.

УЗИ скрининг во втором триместре беременности.

Второй триместр охватывает 18,19,20, 21 или 22 неделю беременности, оптимальный срок — 19-20 недель. Так же, как и в первом триместре, пройти УЗИ в этот период должны все будущие мамы.

Как выглядит плод на УЗИ второго триместра?

На 19-22 неделе беременности ребенок весит уже 400—500 грамм, а его рост увеличивается до 22-27 см. Теперь врач может рассмотреть малыша на УЗИ во всех подробностях и показать будущим родителям, лицо, пол ребенка, сколько у него пальцев.

Какие заболевания плода выявляют на УЗИ второго триместра?

Важно, что во втором триместре врач с помощью УЗИ может определить, нет ли в развитии плода каких-либо отклонений. Значимость этой информации переоценить невозможно, поскольку современные технологии позволяют исправить многие пороки развития ребенка, если они обнаружены вовремя. 

Значимость этой информации переоценить невозможно, поскольку современные технологии позволяют исправить многие пороки развития ребенка, если они обнаружены вовремя. 

Это огромная победа медицины — еще недавно подобное было недостижимо.

Также во втором триместре врач уже может определить наличие или отсутствие у ребенка признаков хромосомных болезней.

Какие еще сведения дает плановое УЗИ во втором триместре?

Итак, УЗИ позволяет определить:

  • сколько плодов находится в матке;
  • пороки и аномалии развития плода;
  • уз-маркёры хромосомных аномалий второго триместра;
  • структуру плаценты и её положение относительно внутреннего зева;
  • количество и качество околоплодных вод;
  •  кровоток в маточных артериях.
  • длину шейки матки.
  • нет ли в органах малого таза кист или опухолей;

В каких случаях УЗИ выполняют с помощью трансвагинального датчика?

Чтобы выявить степень риска преждевременных родов, доктор проводит измерение длины шейки матки. Также врач определяет, каково ее состояние. Это исследование выполняют только при помощи трансвагинального датчика.

УЗ-диагностика показана всем женщинам без исключения. Противопоказаний к проведению процедуры не существует. Исследование проходит в комфортных условиях: пока доктор выполняет диагностику, пациентка спокойно лежит в кресле. Вся процедура длится около получаса.

УЗИ  скрининг  II триместра  необходимо проходить всем будущим мамам и не имеет противопоказаний.

Подготовка к УЗ-диагностике

Для подготовки к плановому УЗИ необходимо:

  1. За сутки до процедуры исключить из рациона все продукты, стимулирующие газообразование: бобовые, дрожжевую выпечку, газированные напитки, капусту и т.д. Подробный список будущей маме выдает наблюдающий акушер-гинеколог.
  2. За несколько дней до процедуры врач может назначить прием препаратов от метеоризма (при повышенном газообразовании картинка на УЗИ может получиться нечеткой).

В тех же целях перед процедурой следует опорожнить кишечник, а вот много пить, чтобы наполнился мочевой пузырь, перед УЗИ с трансвагинальным датчиком не нужно (за исключением оценки рубца на матке после операции кесарева сечения в предыдущие роды).

Где пройти УЗИ во втором триместре?

Приглашаем вас пройти обследование в Центре Медицины Плода, где диагностические исследования выполняются по международным стандартам FMF и ISUOG на аппаратах экспертного класса GE Voluson E8 Expert. Это оборудование позволяет получать цветные трехмерные изображения идеального качества.

Сотрудники Центра Медицины Плода — врачи высших категорий, кандидаты медицинских наук, доктора и профессора — имеют международные сертификаты FMF. В сложных случаях врачи центра консультируются со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа (King’s College Hospital) в Лондоне.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать

Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно

Ждать плановой записи не следует, так как в данном случае вы потеряете много времени. С большой долей вероятности генетик направит вас на дополнительные обследования, результатов некоторых из которых нужно ждать около трех недель.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

И все же, ошибается и человек, и оборудование. Кроме того, только по анализам крови матери и по УЗИ в первом триместре нельзя точно сказать, болен ваш ребенок или нет. Поэтому для большей вероятности назначают дополнительные исследования.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

Забор ворсинок происходит с помощью шприца. Расшифровка результатов в среднем готовится 10-14 дней

Важно иметь в виду, что стоимость анализа довольно высокая – от 6 до 30 тыс. рублей в зависимости от клиники

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Зато и плюсов у него много. Помимо высокой точности расшифровка результатов делается от нескольких дней до 10 суток.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать

Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Подготовка к скрининговому УЗИ

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность, угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды